Category Archives for Så funkar DNA

Fråga: Om jag förstått det rätt borde 50% av mitt DNA komma från min mamma. Men jag har testat henne och när jag jämför oss två i kromosomvisaren har hon alla kromosomerna lika med mig. Hur kan det stämma?

Svar: Din fråga är något som de flesta blir förvånade över när de får sina första DNA-resultat för en testad förälder. Hur kan allt DNA vara lika? Var finns då den andra förälderns DNA? Jag ska reda ut detta.

Förvirringen uppstår när du tittar i detalj på hur du och din förälder matchar, i den så kallade "kromosomvisaren". Ett verktyg som finns hos Family Tree DNA, MyHeritage och 23andMe.

När du jämförs med en förälder i kromosomvisaren ser det ut så här:

Ni ser alltså ut att matcha på allt DNA på alla kromosomer (de små grå bitarna är DNA som inte analyseras, de ser likadana ut för alla). Så är det förstås inte. Du har fått 50% av ditt DNA från mamma och 50% från din pappa.

Anledningen till att det ser ut så här är att varje kromosom som visas egentligen är ett par av kromosomer, en från mamma och en från pappa. DNA-analysen kan inte skilja på vilket DNA som ligger på mammas kromosom och vilket som ligger på pappas. Därför visas de två kromosomerna som om de låg ovanpå varandra.

Kunde de två kromosomerna i varje kromosompar analyseras och visas var för sig, skulle det se ut så här:

Du skulle alltså matcha din mamma på hela de kromosomer du fått från henne och inget på kromosomerna från pappa. Men kromosomerna i kromosomparet går alltså inte att skilja åt och visas liggande på varandra. Därför ser det ut som om du och din mamma matchar på allt DNA, som i den första bilden.

Fråga: Jag och en annan person har enligt (aningen osäker) pappersforskning en gemensam ana på 1400-talet. Vi matchar enligt DNA-testet 44/9. Är detta ett bevis på att släktskapet stämmer?

Svar: Nej, er matchning säger ingenting om ett eventuellt släktskap på 1400-talet. Det hade inte ens kunnat användas som bevis för ett visst släktskap på 1700-talet. Låt oss se på varför det är så.

Massor av anor

För att komma så långt tillbaka som till 1400-talet måste vi gå ungefär 18 generationer bakåt i din antavla. I den generationen har du ca 130 000 anor (även om en hel del av dem kommer att vara samma personer på grund av så kallade anförluster). Den person du matchar har också ca 130 000 anor på 1400-talet.

För att kunna säga att ni har endast ett släktskap på 1400-talet måste både du och din matchning ha kartlagt alla dessa totalt 260 000 anor. Det är en helt omöjlig uppgift. Ni kan alltså vara släkt på tusentals ställen på 1400-talet utan att kunna hitta det i några källor.

Men låt oss för ett ögonblick föreställa oss att ni är släktforskare med superkrafter, som lyckats hitta en guldgruva med tiotusentals helt okända arkivkällor. Med dessa källor lyckas ni kartlägga båda era antavlor 18 generationer bakåt. Och då ser ni att era antavlor faktiskt bara går ihop på ett enda ställe. Kan ni då säga att DNA-matchningen bevisar detta släktskap? Nej, det kan ni inte...

Massor av pappor

Anledningarna är flera. Främst är det så att på vägen till dina 130 000 anor på 1400-talet finns det 65 000 faderskap. Och bland dem finns det garanterat ett stort antal där pappan är någon annan än den som står i källorna.

DNA-undersökningar pekar på att 1-2% av alla barn har en annan pappa än den officielle. Det betyder att ca 650-1300 av faderskapen i den superantavla du kartlagt är fel och att många grenar i antavlan faktiskt ser annorlunda ut. Och samma gäller förstås för din DNA-matchnings antavla. Det släktskap ni tror er ha behöver alltså inte stämma och det kan dessutom finnas mängder med andra släktskap mellan er, som inte går att kartlägga i källorna.

Men låt oss ta era superkrafter ett steg till. Vi tänker oss att ni även har en röntgensyn, som kan se om en pappa är en biologisk pappa eller inte. Med hjälp av denna egenskap lyckas ni kartlägga två helt korrekta antavlor hela vägen tillbaka till alla era anor på 1400-talet.

Om ni då ser att det verkligen bara går att hitta ett enda släktskap mellan er, kan ni då säga att ert gemensamma DNA måste komma från denna enda gemensamma ana? Nej, det kan ni ändå inte göra...

Inte DNA från alla

Det är nämligen så att slumpen i DNA-arvet gör att du inte har DNA från alla dina anor. Går vi längre tillbaka än 6 generationer i din antavla, så finns där anor som du inte ärvt något alls DNA från. Och andelen genetiska anor sjunker sedan snabbt för varje generation.

I tabellen nedan ser du hur många anor du har i varje generation av din antavla. I den högra kolumnen står hur många anor som du har ärvt något DNA från (siffrorna är ungefärliga antal från matematiska simuleringar).

Som du kan se så bär du på DNA från mindre än hälften av dina anor, när vi kommit 11 generationer bakåt i antavlan. Från anorna på 1400-talet bär du bara på DNA från ca 1090 av 131 000 anor. Av de andra 130 000 anorna finns inga spår i ditt DNA.

Detta är en anledning till att det inte går att dra några slutsatser längre bak i tiden, med hjälp av de vanliga, så kallade autosomala, DNA-testerna. Vi bär helt enkelt bara på DNA från en bråkdel av våra anor.

Men låt oss säga att era superkrafter inte bara gäller släktforskning och röntgensyn. Vi tänker oss att ni även har super-DNA, som innehåller spår från alla era anor på 1400-talet. Då skulle ni båda bära på DNA från den enda gemensamma ana som ni hittat.

Men… att två personer har DNA från en och samma ana innebär inte att det blir DNA-match. Det krävs också att de båda råkat ärva samma bit av DNA från denna ana. Och sannolikheten att två personer ska ärva samma bit DNA från en ana på 1400-talet är i samma storleksordning som att få sju rätt på Lotto - 4 veckor i rad!

Släktskap på annat håll

Det är alltså inte, ens med superkrafter, möjligt att identifiera en DNA-matchning utifrån ett släktskap på 1400-talet. Förmodligen finns det trots allt någon miss i era superantavlor och DNA-matchningen beror troligen på ett okänt släktskap på närmare håll, som inte framgår av källorna.

Eller också är det så att er lilla DNA-matchning (44 cM med största DNA-segment på 9 cM är en liten matchning) beror på en slumpmässig likhet, som kommer av att ni har rötterna i samma befolkning. Eller så kan det till och med vara så att ni bara råkar se ut att ha matchande DNA på grund av osäkerheter i beräkningarna.

Enda möjligheten

Vanliga autosomala DNA-tester kan alltså bara användas för att bevisa släktskap under de senaste århundradena. Och även i sådan närtid krävs det så kallad triangulering av DNA-segment, för att du helt säkert ska veta att du hittat rätt släktskap.

Vill du gräva längre tillbaka är enda möjligheten att testa Y-DNA hos raka manslinjer eller mitokondrie-DNA hos raka kvinnolinjer. Med tillräckligt långa raka släktlinjer kan du med denna typ av tester undersöka och bevisa släktskap även på 1400-talet. Mer om detta en annan gång.

Mer information

Här finns vidare läsning om hur många av dina anor du har DNA från (på engelska):

How much of your genome do you inherit from a particular ancestor?

How many genetic ancestors do I have?

Fråga: Jag har en matchning med värdena 43/8. Jag har även testat båda mina föräldrar, men när jag kollar hos dem har ingen denna person som matching. Hur är detta möjligt?

Svar: Det kan låta märkligt att du har en matchning, som ingen av dina föräldrar har. Men det är inte alls ovanligt. Ett barn får oftast ett antal matchningar som inte finns hos någon förälder och det finns flera förklaringar till hur det kan bli så här:

1. Du har ärvt en liten del DNA från din mamma och en liten del från din pappa, som matchar en annan person. Varje del är för liten för att ge matchning hos föräldern, men tillsammans blir det tillräckligt mycket för att räknas som matchning hos dig.
2. DNA-segment är ”suddiga” i kanten, så beräkningen av de matchande segmentens storlek kan skilja mellan dig och din förälder.
3. Din matchning är vad som kallas en falsk matchning, vilken beror på en slumpmässig likhet och inte på att ni ärvt en bit DNA från en gemensam ana.

Låt oss gå igenom dessa tre anledningar.

1. Noll+noll=ett

Du kan inte ärva något DNA som inte finns hos din mamma eller pappa. Trots detta kan det faktiskt hända att du själv får matchningar, som inte finns hos någon av dina föräldrar. Hur är det möjligt? Jo, det kan till exempel se ut så här på någon av era kromosomer:

Vi tänker oss att det blå är DNA som matchar en Anna Andersson. Här har både mamma och pappa en liten, liten DNA-bit som matchar denna Anna. Med så lite matchande DNA (i detta exempel ett DNA-segment på 5 centimorgan), så ligger det under gränsen för vad DNA-företagen räknar som DNA-matchning. Anna kommer därför inte att dyka upp i deras matchningslistor.

Du ärver en kromosom från mamma och en från pappa. Båda dessa DNA-bitar följer då med till dig. De ligger på varsin kromosom i det kromosompar du ärvt från pappa och mamma. DNA-analysen kan dock inte se skillnad på vilken av de två kromosomerna i ditt kromosompar som det matchade DNAt sitter på. De två bitarna kommer därför att se ut som en större sammanhängande bit. I exemplet ovan överlappar de varandra lite och den sammanhängande biten blir kanske 9 centimorgan.

Då är det hos dig tillräckligt mycket matchande DNA för att Anna Andersson ska räknas som matchning. Anna kommer därför att finnas med i din matchningslista, fast hon inte finns hos någon av dina föräldrar.

När du får sådana matchningar handlar det alltså om personer som du matchar genom både din mamma och din pappa. Dessa matchningar är väldigt avlägsna och kan ofta vara så kallade ”falska” matchningar, där DNA-likheten bara beror på slumpen. De är därför i praktiken ingenting värda, men det är bra att känna till hur de kan uppstå.

2. Suddiga segment

Ett DNA-segment visas i din kromosomläsare som en bit DNA med en tydlig start- och slutpunkt, så här:

Men i verkligheten finns ingen tydlig början och slut. Segmenten är så att säga ”suddiga” i kanten:

DNA-företagen har sina formler som försöker beräkna var DNA-segmentet ungefär börjar och slutar. Eftersom denna beräkning inte ger något exakt svar, kan start- och slutpunkten bli olika för dig och dina föräldrar. Det kan därför bli så att du får ett ”längre” segment än din förälder. Och då kan det bli så att segmentet är tillräckligt stort hos dig, för att räknas som matchning med en person, medan det är för litet hos din förälder.

3. Falsk matchning

Alla matchningar är inte äkta. Det finns falska matchningar, beroende på något som kallas IBS.

IBS står för ”Identical By State” (match från slumpmässig likhet), medan en äkta matchning är IBD, vilket står för ”Identical By Descent” (match från en gemensam ana).

Detta låter krångligt, men jag ska bena ut hur det fungerar.

Varje kromosom som du har är egentligen ett par av två kromosomer, en från mamma och en från pappa. Både pappas och mammas kromosom består av en lång rad av DNA-bokstäver.

DNA-analysen kan inte se vilken bokstav som finns på vilken av kromosomerna. Därför kommer ditt DNA-resultat att läsas så här:

Ett exempel som visar 12 positioner i ditt DNA och hur de kommer att läsas av DNA-analysen.

Som du ser kommer ibland mammas bokstav först och ibland pappas. Analysen har helt enkelt ingen aning om vad som är vad.

När ditt DNA jämförs med en annan persons, jämförs dina två bokstäver mot den andres två bokstäver. Och om minst en av bokstäverna är samma, då blir det en match!

Det kan se ut så här:

Längst till höger ser du vilken position som räknas som matchande (grönt) eller inte matchande (rött).

Här är det bara enstaka positioner lite här och där som matchar. För att det ska räknas som ett matchande DNA-segment, måste det vara många hundra positioner i rad som matchar. Då visas segmentet i din kromosomläsare.

Äkta eller falskt segment?

Nu vet du vad analysen letar efter för att hitta matchande DNA. Det måste alltså vara samma bokstav på samma position. Men eftersom analysen inte kan veta vilken kromosom som de matchande bokstäverna sitter på, kan den se DNA-segment som inte är DNA-segment.

Låt oss först se på ett äkta DNA-segment:

Här matchar alla 12 positionerna och det matchande DNAt ligger på samma kromosomer hela vägen. Då är det ett äkta DNA-segment, alltså en bit DNA som de båda personerna verkligen ärvt från en och samma ana.

Men analysen kan även se ett DNA-segment som ser ut så här:

Här blir det också match på alla positioner, men som du ser är det inte matchande DNA på en och samma kromosom hos bägge personerna. Det matchar lite huller om buller på de olika kromosomerna.

Det ser bara ut som att det är ett matchande DNA-segment, eftersom ett antal positioner bara råkar matcha på någon kromosom. Denna typ av DNA-segment är alltså en slumpmässig likhet, som inte beror på att de båda personerna ärvt DNA från samma ana. Ett falskt segment som inte visar på släktskap.

Allt är inte exakt

Som du har sett här ovan, är DNA-matchning ingen exakt vetenskap. Storleken på DNA-segment, och bedömningen av om segmenten är matchning eller inte, bygger på beräkningar. Beräkningarna innehåller osäkerheter. Därför kan du få en matchning som inte finns hos någon av dina föräldrar.

Fråga: Morfars far är okänd och jag har nu fått resultat från test av ett barnbarn till den misstänkte fadern. Vi matchar 94/29. Då är det väl bevisat att jag hittat rätt morfars far?

Svar: Om den misstänkte mannen är far till din morfar, skulle därmed din mor och det testade barnbarnet vara halvkusiner och du själv vara ett så kallat halvkusinbarn. Det skulle alltså se ut så här om de två männen i era släktträd är samme man:

De gröna personerna är ni två som testat er och matchar.

Personer som är halvkusinbarn matchar enligt statistiken varandra med mellan 57-530 cM. Med en matchning på 94 är det alltså fullt möjligt att detta misstänkta släktskap stämmer. Men du kan inte alls vara säker på detta.

Det är nämligen så att om två personer matchar med 94 cM, kan de vara så avlägset släkt som upp till 6-männingar. Det betyder att er matchning kan komma genom vilken som helst av era anor för sex generationer sedan, det vill säga från någon av alla dessa anor i din egen antavla:

Det finns alltså upp till 64 olika anor, från vilka du kan ha ärvt det DNA som matchar den andra personen. Men inte nog med det, detta gäller bara om ni endast är släkt via en enda släktkoppling. Är ni släkt på flera håll, så kan ni vara mycket mer avlägset släkt och ha ärvt matchande DNA via olika släktgrenar. Det kan alltså vara så att er DNA-matchning beror på att ni är släkt via flera gemensamma anor på 1600-/1700-talet.

Det är detta som gör det så svårt att kartlägga och bevisa släktskap med så kallat autosomalt DNA, det DNA som analyseras i de vanliga DNA-testerna. Det kan ibland kännas nästan hopplöst att försöka dra säkra slutsatser från resultaten. Men det finns sätt att skaffa dig bättre underlag för att veta om du är på rätt spår eller inte.

Hur göra?

Hur kan du skaffa dig fler ledtrådar, för att kunna bedöma om det är den misstänkte som var fadern? Nyckeln är att testa fler personer!

Finns din mamma i livet är hon den första du ska testa. Ju närmare i generationerna en person är, desto mer DNA från tidigare generationer finns kvar, vilket bör ge en starkare matchning om du är på rätt spår.

Nästa sak att fundera över är om det finns något fler barn eller barnbarn till din morfar, som kan testas? Ett test av en sådan släkting kan visa om matchningen med den misstänktes barnbarn kommer via din morfar eller inte.

Det är som sagt alltid bra att testa någon i den äldre generationen, på både din och den andre testades sida. Om inte det finns någon kvar att testa i den äldre generationen, kanske du har kusiner på din mammas sida, eller någon kusin till din matchning att testa? Eftersom syskon ärver olika blandning av DNA från sina föräldrar, kan någon av kusinerna ha ärvt mycket mer matchande DNA och därför ge en närmare matchning.

Rätt eller fel?

Om du testar flera personer i de båda släkterna, bör du få en betydligt närmare matchning mellan några av dem. Du bör få några som matchar med flera hundra cM, eftersom halvkusinbarn kan matcha med så höga värden som 530 cM och halvkusiner med så höga värden som 856 cM. Får du inga sådana nära DNA-matchningar, pekar det tyvärr mot att den misstänkte fadern inte är rätt man och att du får börja söka på annat håll.

Hur nära är nära?

En mycket bra sammanställning av hur mycket DNA som personer med olika släktavstånd normalt delar med varandra hittar du här: The Shared cM Project

Fråga: Jag vill veta min haplogrupp, hur får jag reda på den?

Svar: Det är lätt att tro att man automatiskt får veta sin haplogrupp när man gör ett DNA-test. Men så enkelt är det inte. De vanligaste testerna ger inga haplogrupper, du behöver göra speciella tester för detta. Vilka tester det är, ska vi titta på.

Men först, vad är en haplogrupp?

En haplogrupp är en gren eller kvist på det stora världsomspännande släktträdet för alla människor. En lite mer vetenskaplig definition är att en haplogrupp är benämningen på en grupp av människor som alla delar en gemensam anfader/anmoder och som alla har ärvt en särskild mutation från honom eller henne.

En man tillhör två haplogrupper, en för sitt Y-DNA (som ärvs från den raka fädernelinjen) och en för sitt mitokondrie-DNA (som ärvs från den raka mödernelinjen). En kvinna tillhör bara en haplogrupp, via sitt mitokondrie-DNA.

Man har räknat fram två släktträd för mänskligheten, ett för alla raka manslinjer och ett för alla raka kvinnolinjer.

Varje gren eller kvist som kartlagts i träden har fått en benämning, alltså en haplogrupp. Huvudgrenarna, som du ser ovan, har bokstavsnamn och sedan benämns de olika kvistarna (haplogrupperna) enligt olika system. För Y-DNA kan haplogruppernas namn se ut så här:

Först i namnet står huvudgrenens bokstav och därefter står namnet på den mutation som alla i den haplogruppen delar.

För mitokondrie-DNA-trädet namnges haplogrupperna enligt ett helt annat system:

Först i namnet står huvudgrenens bokstav. Därefter namnges grenarna och kvistarna omväxlande med siffra och bokstav. Ju längre ut i trädet desto längre namn.

Vilket test krävs?

Haplogrupperna framgår inte av de vanliga standardtesterna (som analyserar ditt autosomala DNA). Du måste därför testa just de delarna av DNA som ärvs oförändrade från förälder till barn, alltså mitokondrie-DNA eller Y-DNA.

Family Tree DNA är det enda företag som erbjuder kompletta tester för dina haplogrupper. Hos Family Tree DNA får du (med testet mtDNAFullSequence) veta hela din detaljerade haplogrupp i mitokondrie-DNA-trädet och ditt resultat utvecklas i takt med att nya grenar upptäcks.

När det gäller Y-DNA kan du hos FTDNA göra ett grundläggande test (testet Y37), som ger dig en övergripande haplogrupp och sedan fördjupa detta (med testet BigY-700), för att få veta den mest detaljerade haplogrupp som går att få fram. Resultaten hos Family Tree DNA visar också vilka andra testade personer som matchar dig och alltså finns på samma kvist i trädet som du.

23andMe är ett företag som bara erbjuder ett standardtest, men i det testet ingår även grundläggande information om dina haplogrupper. När det gäller mitokondrie-DNA, testar 23andMe inte hela mitokondriens DNA utan har valt ut ca 4000 positioner (av totalt 16500) som analyseras. Du är därför inte garanterad att få veta din mest aktuella haplogrupp och ditt resultat hänger inte med när nya grenar upptäcks.

När det gäller Y-DNA, testar 23andMe endast drygt 2000 av alla 300 000 kända mutationer, vilket gör att den haplogrupp du får är på en låg nivå.

Living DNA är ett företag som erbjuder ett test som ger dig haplogrupper för både mitokondrie-DNA och Y-DNA. När det gäller mtDNA får du ett resultat på samma detaljnivå som testet hos 23andMe. När det gäller Y-DNA, analyseras 22 500 av 300 000 kända mutationer, vilket ger dig en relativt detaljerad och aktuell haplogrupp. 

National Geographic har ett test som kallas Geno 2.0. Det börjar numera bli tämligen inaktuellt och det ger dig haplogrupper som baseras på 5 år gammal kunskap.

MyHeritage testar varken mitokondrie-DNA eller Y-DNA och ger därför inga haplogrupper.

AncestryDNA testar varken mitokondrie-DNA eller Y-DNA och ger därför inga haplogrupper.

Hur använda?

Hur kan du sedan använda kunskapen om din haplogrupp?

En av de mest spännande möjligheterna med att använda DNA i släktforskningen är att du kan kartlägga hur delar av din släkt förflyttat sig under tusentals år, långt före de skriftliga källorna. Med hjälp av din haplogrupp kan du ge dig ut på den spännande resan. På vägen kan du dessutom få reda på att du är släkt med en och annan förhistorisk människa, vars kvarlevor hittats vid någon arkeologisk undersökning.

Om dessa möjligheter kommer jag att skriva i kommande DNA-svar.

Fråga: Om båda mina föräldrar är testade, kan jag ha någon nytta av att även testa mig själv?

Svar: Varenda bit av ditt DNA finns också hos din mamma eller pappa (med undantag för enstaka mutationer, som kan ha uppstått hos dig men som inte påverkar resultatet). Därför hittar du inte någon ny DNA-information genom att testa dig själv.

Trots detta finns det nytta med att testa dig själv, även om båda dina föräldrar är testade. Den främsta nyttan är att du blir säker på att dina föräldrar verkligen är dina föräldrar. Men tänk på att det alltid finns risk att du upptäcker att någon av dem inte är din biologiska förälder.

Fler matchningar

Eftersom dina föräldrar är testade, får du genom deras resultat betydligt fler DNA-matchningar än om bara du själv vore testad. Detta eftersom deras tester fångar 100% av deras DNA. Du själv har endast ärvt 50% av deras DNA.

Trots detta kan det faktiskt hända att du själv får enstaka matchningar som inte finns hos någon av dina föräldrar. Hur är det möjligt? Jo, det kan till exempel se ut så här på någon av era kromosomer:

Vi tänker oss att det blå är DNA som matchar en Anna Andersson. Här har både mamma och pappa en liten, liten DNA-bit som matchar denna Anna. Med så lite matchande DNA (i detta exempel ett DNA-segment på 5 centimorgan), så ligger det under gränsen för vad DNA-företagen räknar som DNA-matchning. Anna kommer därför inte att dyka upp i deras matchningslistor.

Du ärver en kromosom från mamma och en från pappa. Båda dessa DNA-bitar följer då med till dig. De ligger på varsin kromosom i det kromosompar du ärvt från pappa och mamma. DNA-analysen kan dock inte se skillnad på vilken av de två kromosomerna i ditt kromosompar som det matchade DNAt sitter på. De två bitarna kommer därför att se ut som en större sammanhängande bit. I exemplet ovan överlappar de varandra lite och den sammanhängande biten blir kanske 9 centimorgan.

Då är det hos dig tillräckligt mycket matchande DNA för att Anna Andersson ska räknas som matchning. Anna kommer därför att finnas med i din matchningslista, fast hon inte finns hos någon av dina föräldrar.

När du får sådana matchningar handlar det alltså om personer som du matchar genom både din mamma och din pappa. Dessa matchningar är väldigt avlägsna och kan ofta vara så kallade ”falska” matchningar, där DNA-likheten bara beror på slumpen. De är därför i praktiken ingenting värda, men det är bra att känna till hur de kan uppstå.

Testa de äldsta

När det gäller DNA-matchningar, ger det alltså inget nytt att testa den yngre generationen, om de äldre redan är testade. Om det är tvärtom, att du själv är testad men inte dina föräldrar, är det dock mycket värdefullt att testa dem!

De äldre generationerna bär på mycket mer DNA från gamla tider och med hjälp av deras DNA hittar du många fler intressanta DNA-matchningar. Hälften av DNAt försvinner med varje generation, så att testa sina äldsta släktingar är bland det viktigaste man kan göra som DNA-släktforskare.

En nytta till

Det kan finnas en nytta till med att testa dig själv, även när båda dina föräldrar är testade. Det är om du vill "nörda ner dig" i vilka delar av ditt eget DNA du har ärvt via mamma och via pappa och hur du matchar olika personer jämfört med dem. DNA-segment är spännande att följa. Om man är lagd åt det hållet 🙂

Fråga: Min man har X-match med vår son (12 cM på X-kromosomen). Sonen har väl inte ärvt något X-DNA från pappa, så hur är detta möjligt?

Svar: Det är helt riktigt att din son inte har ärvt någon X-kromosom från sin pappa. Men han kan ha X-match ändå och det är faktiskt inte särskilt ovanligt. Låt oss se på hur det kan bli så.

Men först: Vad är en X-match?

Till att börja med är X-match ett begrepp som bara används i testresultaten hos Family Tree DNA (FTDNA), men inte hos något av de andra företagen. I matchningslistan hos FTDNA kan det stå att du och en matchning är ”X-match”. Det betyder att det finns någon DNA-bit på era X-kromosomer som är lika.

Det betyder inte att ert närmaste släktskap har med X-kromosomen att göra, men det kan ibland vara en ledtråd för att söka ert släktskap, eftersom X-kromosomen ärvs på ett mycket speciellt sätt. Grundregeln är att X-kromosomen aldrig ärvs genom två män i rad.

Så här ärver en son sitt X-DNA:

Sonen har bara en X-kromosom och han ärver den alltid från sin mamma. Den X-kromosom han får från mamma är en blandning av hennes dubbla X-kromosomer. Mammans ena X-kromosom har hon ärvt från sin pappa (sonens morfar) och den andra X-kromosomen som hon ärvt är en blandning av de två X-kromosomerna hos hennes mamma (sonens mormor).

Sonens enda X-kromosom består alltså av blandat X-DNA från hans morfar (blått) och mormor (grönt och organge). Han har inget X-DNA från sin pappas sida.

Så här ärver en dotter sitt X-DNA:

Dottern har två X-kromosomer, en från pappa och en från mamma. På mammas sida fungerar det exakt likadant som hos sonen, det vill säga hon ärver en X-kromosom som är en blandning av X-DNA från hennes morfar och mormor. Men hon ärver alltså även en X-kromosom från sin pappa. Den X-kromosomen är en blandning av de två X-kromosomerna hos hennes farmor. Hon ärver inget X-DNA alls från sin farfar.

Att förstå hur X-DNA ärvs är viktigt när du vill använda X-match för att reda ut släktskap. Men nu var ju din fråga hur din son kan ha X-match med sin pappa? Vi har ju nyss lärt oss att sonen aldrig ärver något X-DNA från sin pappa, så hur kan detta vara möjligt?

Svaret är att sonen har ärvt det identiska DNA-segmentet, som han och pappan har på sina X-kromosomer, från… sin mamma!

Något annat är inte biologiskt möjligt och detta betyder att sonens mamma och pappa måste vara släkt någonstans bakåt i historien. Och deras släktskap måste gå genom pappans mamma, eftersom han inte ärvt någon X-kromosom från sin pappa. Där har vi det igen: X-DNA kan aldrig ärvas till två män i rad!

Tre fallgropar

Nu vet du hur X-DNA ärvs (aldrig två män i rad). Att två personer är X-match med varandra kan därför vara en viktig ledtråd för att hitta släktskapet mellan dem. Tyvärr finns det dock tre stora fallgropar, som gör att det är lätt att bli lurad av detta med X-match.

Kommit en annan väg

Den första fallgropen har vi redan sett prov på här ovan. Sonen och pappan har X-match, men deras gemensamma bit X-DNA har kommit någon helt annan väg än det närmaste släktskapet. Så är det ofta. Har man gemensamt DNA på X-kromosomen kan det ha kommit en annan väg, från ett annat släktskap, än det DNA man matchar på övriga kromosomer.

Det är bara en pyttebit

Tyvärr skriver FTDNA ”X-match” så fort det finns minsta lilla bit på X-kromosomerna som är lika. Och små segment av X-DNA som är gemensamma kan lika gärna vara beräkningsfel eller komma från släktskap för tusen år sedan. De är alltså helt ointressanta ur släktsynpunkt och då blir det bara förvirrande att det står X-match.

För att vara användbar måste det gemensamma DNA-segmentet på X-kromosomen vara rejält stor. Helst minst 30 cM, eller i alla fall minst 20 cM. Hur stor segment det handlar om ser du i kromosomvisaren hos FTDNA.

Ofta ser det ut så här:

Här är det bara en litet segment på 6,5 cM (du kan se storleken på ett segment genom att föra muspekaren över DNA-segmentet i din kromosomvisaren). Den är alltså helt ointressant och kanske till och med ett rent beräkningsfel.

Ibland ser det till och med ut så här:

Helt tomt! Här finns inget matchande X-DNA, eller? Jo, faktiskt kan det göra det, men om det är mindre än 5cM, så visas det inte. Längst upp, ovanför kromosomvisaren, kan du välja att visa så små segment som 1cM. Då kan det visa sig att det finns en pytteliten bit även på X-kromosomen, så här:

En så liten bit som 4 cM är totalt ointressant, och lika ofta en felräkning som ett äkta släktsegment. Det är aldrig särskilt meningsfullt att visa segment under 5 cM, eftersom de lika ofta är falska som äkta.

Men ibland kan man ha tur och det ser ut så här:

Här har vi ett rejält stort segment på X-kromosomen, 60cM! Det här segmentet är absolut intressant att följa för att försöka hitta den gemensamma anan. Och, jag vet inte om jag nämnt det förut, men detta segment kan alltså inte ha kommit genom två män i rad 🙂

Ärvs oförändrat länge

Den tredje fallgropen är att DNA-segment på X-kromosomen har en förmåga att ärvas oförändrade mycket längre än segment på andra kromosomer. Det betyder att även ett så stort segment som 60cM här ovan kan vara flera hundra år gammalt. Det gör att släktskapet som givit upphov till X-matchen kan finnas betydligt längre bak än man kan förvänta sig.

Använd X men med försiktighet

X-match kan vara en viktig ledtråd. Men nästa gång du ser en matchning som är X-match, undvik fallgroparna, genom att kontrollera i kromosomvisaren att det verkligen är en rejäl DNA-bit som är lika på era X-kromosomer. Är det ett segment på minst 20-30 cM , då kan du använda detta som ledtråd i sökningen efter ert släktskap. Detta gemensamma X-DNA-segment kan inte ha ärvts genom två män i rad.

Men stirra dig inte blind på just denna bit av DNA, utan tänk på att ert matchande DNA på alla övriga kromosomer kan komma från ett annat släktskap på någon annan gren och att ni alltså kan vara släkt på flera sätt.

Fråga: Jag har testat två morbröder, men fått väldigt olika resultat. Med den ene delar jag 2095 cM och med den andre bara 1470 cM. Hur kan det skilja så mycket?

Svar: Det finns slumpmässiga skillnader i vilket DNA som syskon ärver från sina föräldrar och ibland kan detta ge stora skillnader i matchning till och med mellan nära släktingar. Låt oss se hur det kan gå till.

Vårt DNA består av 23 kromosompar. Av dessa är det 22 par som jämförs i ett ”vanligt” DNA-test (ett så kallat autosomalt test, som till exempel Family Finder eller testet hos MyHeritage). Det 23:e paret är könskromosomerna, X och Y.

Vart och ett av de 22 kromosomparen ärvs på samma sätt, så vi nöjer oss med att i detalj titta på hur ett av dessa par ärvs. Varje kromosompar består av en kromosom från pappa och en kromosom från mamma. Det är därför ett barn ärver exakt hälften av sitt DNA från pappa och hälften från mamma.

Varje kromosom består egentligen av miljontals delar, men om vi förenklar det hela till att en kromosom har 20 bitar, så kan det se ut så här när din mamma och hennes två bröder har ärvt ett kromosompar från sina föräldrar:

De tre syskonens pappa har ett kromosompar bestående av en kromosom från sin pappa och en från sin mamma, alltså från syskonens farfar och farmor. Och syskonens mamma har ett kromosompar bestående av en kromosom från sin pappa och en från sin mamma, alltså från syskonens morfar och mormor.

De tre syskonen ärver en hel kromosom från pappa och en hel från mamma. Den kromosom som pappa lämnar över till barnet är en blandning av hans föräldrars DNA och på samma sätt är mammans kromosom en blandning av hennes föräldrars DNA. Blandningen blir olika varje gång, därför får barnen olika blandningar av sina far- och morföräldrars DNA.

Du (som är dotterdotter till mamman och pappan ovan) ärver sedan en hel kromosom från din mamma. Den kromosom du ärvt är en blandning av dina morföräldrars DNA, vilket kan bli som i bilden nedan. Du har även ärvt en hel kromosom från din pappa, men den kan vi låta vara vit, då den kommer från en helt annan släkt.

I detta exempel kan du se att du har ärvt mest DNA från din mammas morfar (rött) och minst från din mammas farfar (grönt). Men det kan vara en annorlunda blandning på de andra 21 kromosomerna.

Det är alltså väldigt mycket slumpmässig blandning i arvet av kromosomerna och det är detta som gör att även nära släktingar kan matcha varandra så olika. Låt oss se hur du matchar dina morbröder i det aktuella exemplet ovan:

Matchningen går till så att båda kromosomerna hos dig jämförs med båda kromosomerna hos den andre, eftersom analysen inte kan avgöra vilket DNA som kommer från pappa eller från mamma. Om något DNA är lika (samma färg) blir det en match.

När vi jämför dig med morbroder nummer 1, är dessa bitar lika: 4, 5, 6, 8, 10, 11, 12, 15, 16, 19 och 20. Sammanlagt 11 bitar som är lika. Jämför vi istället med morbroder nummer 2, är dessa bitar lika: 9, 10, 14, 16. Alltså bara 4 bitar lika.

Trots att båda dina morbröder har DNA från samma mamma och pappa, kan matchningen alltså bli väldigt olika stor, beroende på vilken blandning de ärvt av sina far- och morföräldrars DNA. Samma slumpmässiga blandning sker på alla 22 kromosomparen och därför kan det bli så att du matchar en morbror med 2095 cM och en annan morbror med 1470 cM, trots att ni är lika nära släkt. 

För matchning med föräldrars syskon finns det dokumenterat att värdet kan ligga mellan 1349 cM och 2175 cM, så du och dina morbröders matchning är fullt normal.

Hur mycket matchar olika släktingar?

För att se vilka matchningsvärden som släktingar på olika avstånd kan ha, finns det en jättebra sammanställning i något som kallas ”Shared cM Project”. Där har man sammanställt statistik från mer än 30 000 olika kända släktskap, för att visa hur mycket matchande DNA som olika släktskap kan ge.

Siffrorna vid varje släktskap är först ett medelvärde för hur mycket man brukar matcha vid ett sådant släktavstånd. Därunder står sedan hur mycket man som minst kan matcha och hur mycket som man max kan matcha.

Använd gärna denna tabell när du funderar på vilket släktskap som kan ligga bakom siffrorna du får för en matchning. Du hittar den här: Shared cM Project 3.0 tool v4 with relationship probabilities

Fråga: Bland mina anor har jag en person som är min ana 3 gånger om. Kan jag då anta att det är tre gånger högre chans att jag ärvt DNA från denna person?

Peters svar: Varje barn ärver 50% av sitt autosomala DNA från var och en av sina föräldrar. Men detta innebär inte att barnet ärver exakt lika mycket från sina föräldrars föräldrar. Detta eftersom när mamman för över hälften av sitt DNA till barnet, är det en slumpmässig blandning av hennes föräldrars DNA. Likadant med det DNA som pappan för över till barnet.

Det kan alltså slumpa sig så att barnet till exempel får 20% från mormor, 30% från morfar, 31% från farmor och 19% från farfar. Detta gör att när vi går 7 generationer eller mer bakåt i vår antavla, så börjar det finnas anor där som vi inte ärvt något DNA alls från. Ännu längre bakåt i antavlan finns det större och större luckor när det gäller anor som vi ärvt något DNA från. 12-13 generationer bakåt i antavlan är det bara var fjärde ana, som vi ärvt något DNA från. Av dina anor på 1500-talet har alltså tre av fyra inte lämnat några spår i ditt DNA.

Men för att kunna besvara frågan, måste vi titta på hur mycket DNA vi i genomsnitt har ärvt från våra anor. Då ser det ut så här

Som du ser så minskar mängden DNA vi i genomsnitt ärver från en ana snabbt med antalet generationer. 7 generationer tillbaka bär du i genomsnitt på mindre än 1% av DNA från var och en av av dina anor. Men som sagt, det kan lika gärna var 0 eller 5%. Beroende på hur slumpen har fört vidare just denna anas DNA i varje generation fram till dig.

Okej, så nu vet du hur stor del av ditt DNA som i genomsnitt kommer från varje ana. Nu till frågan. Vad händer om en ana finns flera gånger i din antavla, d v s att du härstammar från samma person via olika linjer, det som kallas ”anförlust”?

Låt oss jämföra två antavlor:

I denna antavla finns inga anförluster, alla anor förekommer bara en gång. Hur mycket DNA du i genomsnitt borde ha ärvt från var och en av dem, t ex Anna Eriksdotter, stämmer med tabellen här ovan.

I denna antavla förekommer Anna Eriksdotter på två ställen. Hon var gift två gånger och är både din farfars farmor och din morfars mormor. Då blir mängden DNA du kan ha ärvt från henne 50-100% högre än om Anna bara funnits en gång i din antavla.

Att Anna Eriksdotter finns två gånger i din antavla gör alltså att du i genomsnitt ärvt 50-100% mer av hennes DNA. Varför inte alltid dubbelt så mycket, kanske du undrar? Det beror på att Annas barn delvis ärver samma DNA från henne och att det DNA som kommer till dig via din far och din mor därför kan vara delvis samma.

Hur mycket högre chans blir det om hon förekommer tre gånger i antavlan? Det är en komplicerad sannolikhetsberäkning, som beror på hur släktskapen ser ut, så det ger vi oss inte in på. Det ger inte så mycket som tre gånger större chans, men vi kan slå fast att om en ana finns flera gånger i din antavla, så är chansen större att något av ditt eget DNA har ärvts från just den anan, än från en ana som bara finns en gång.

Men kom alltid ihåg att du inte har ärvt DNA från alla dina anor längre bak i antavlan, så slumpen kan göra att du inte har något DNA alls från en ana på 1700-talet, trots att han eller hon finns flera gånger i din antavla.